Email_blauwFacebook_blauw

Microtie giraffe ( 30cm hoog )

€ 25,00 inclusief verzendkosten
binnen Nederland.

Bestellen ...

AfterShokz Bluez 2s

Deze koptelefoon bestellen, Lees meer ...

 


Stappenplan bij bilaterale Microtie / Anotie


Is er een stappenplan voor de begeleiding en behandeling van een dubbelzijdige aangeboren benige gehoorgangatresie met misvorming of zelfs een ontbreken van de oorschelp?

Een dubbelzijdig aangeboren oorschelpmisvorming valt al snel op na de geboorte. Dat roept bij de ouders direct vragen op over: ” Het waarom ” , ” Is er nog meer aan de hand? ” en ” Wat betekent dit alles voor het kind? “.

“ Wat betekent deze aanlegstoornis voor de ontwikkeling van mijn kind? Is er nu alleen een geleidingsslechthorendheid of is mijn kind nu volledig doof? Kunnen artsen nieuwe oorschelpen maken voor mijn kind? Kunnen artsen met een ooroperatie het gehoor alsnog terug geven? “ of “ Hoe moet mijn kind dan gaan horen? “

Evenzo zullen er vragen opkomen als: ” Wat en wanneer is er mis gegaan in de embryonale ontwikkeling van mijn kind ” en ” Waarom dan toch wel? “. Als ouders voelt men zich onvolkomen, omdat zij dit keer niet “een volledig gaaf kind ” op de wereld gezet hebben. De vraag blijft opkomen, ” Waarom dit alles dan toch bij ons kind? ” en ” Kan dit ook volgende kinderen van ons gaan overkomen? “

Een dubbelzijdig voorkomende misvormde of zelfs ontbrekende oorschelp is een heel grote zeldzaamheid. De verloskundige en/of de vrouwenarts (gynaecoloog) zal al snel een kinderarts om advies gaan vragen om de baby aanvullend op mogelijke andere gebreken te onderzoeken en de ouders advies te geven.

Slechts heel, héél zelden worden er andere opmerkelijke lichaamskenmerken of een andere aanlegstoornis gevonden. Dat kan helpen om tot een voorlopige syndroomdiagnose te komen. Van daaruit kan men eventueel ander aanvullend onderzoek opstarten, zoals een nierfunctie test. Immers de embryonale ontwikkeling van het middenoor en het uitwendig oor enerzijds valt in de tijd samen met de start van de ontwikkeling van de aanleg van de nieren. Dat kan bij een stoornis aan beide orgaan systemen in zeldzame gevallen leiden tot het Syndroom van Potter.

Het meest bekende, maar desondanks toch zeer zeldzame  syndroom van Treacher Collins erft meestal over van de ene generatie op de andere volgens de autosomaal dominante erfgang. Het syndroom kent doorgaans tamelijk milde vormen. De meer ernstige vormen met, inderdaad een ontbrekende oorschelp, vallen het meest op.

Het syndroom kan ook spontaan zomaar  ineens optreden door een onverklaarde spontane verandering op gen-niveau. Het gen voor het Treacher Collins syndroom is bekend en dus kan de diagnose op gen-niveau ( mutatie) vastgesteld worden. Het kan ook bij zo’n geboorte spontaan voor het eerst in een familie optreden. Er is dan sprake van een spontane mutatie ( gen-verandering ) in het gen voor het Treacher Collins syndroom.

Zo kan een dubbelzijdige benige gehoorgangatresie met oorschelpmisvorming ook voorkomen als uiting van enkele andere syndromen. Deze zullen alleen herkend worden door daarin gespecialiseerde kinderartsen, Otogenetische  georiënteerde Oorartsen en Klinisch Genetici. Zo’n ander zeer zeldzaam voorkomend syndromaal ziektebeeld is het “dubbelzijdig voorkomen van een Hemifaciale microsomie”. De uitdrukking  ” Hemifaciale Microsomie ” wil zeggen dat éénzijdig de uitgroei van een gelaatshelft in zijn ontwikkeling is achter gebleven. De misvormde / ontbrekende oorschelp is daarvan dan een uiting.

Wanneer men al in de eerste weken na de geboorte tot de conclusie is gekomen dat het meestal om een op zich zelf staand voorkomen van een dubbelzijdig gestoorde aanleg van het middenoor en het uitwendige oor gaat, dan geldt het volgende. Een verwijzing naar een (Kinder-)Audiologisch centrum en zo mogelijk naar een multi-disciplinair oorschelpspreekuur is dan de aangewezen weg. Vrijwel altijd blijkt, met objectieve gehoormetingen, dat de binnenoorfunctie eigenlijk wel intact is. Dit kan worden aangetoond met hersenstam-audiometrie (BERA= Brainstam Evoked Response Audiometry). Daarbij worden plakkers op de schedel van de baby geplaatst. Zo kan een hersenactiviteit, als gevolg van een geluidssignaal, gemeten gaan worden. Tegelijk kan daarbij aangetoond worden dat er alleen sprake is van een maximaal geleidingsverlies van het gehoor.

Is CT-scanning van het oor op dat moment al zinvol ? In het verleden werd nog wel eens via een CT-scan vast gesteld, dat er een normale binnenoor aanleg is en dat het middenoor verkleind is met tegelijk een benige plaat ter plaatse van het trommelvlies. Bij baby’s op die leeftijd is er nooit een benige uitwendige gehoorgang aanwezig. Die benige uitwendige gehoorgang groeit pas later uit, namelijk in de eerste kinderjaren. Al die informatie kan een ervaren oorarts al op grond van het buitenaanzicht veronderstellen. Daarom is op die zo jonge leeftijd CT-scanning, met de daarbij samengaande stralenbelasting, niet nodig.

Een in deze aandoeningen gespecialiseerde oorarts kan  de ouders op een oorschelpspreekuur  uitleggen dat er eigenlijk alleen sprake is van een geleidingsslechthorendheid. Via hersenstamaudiometrie kan dit meteen of kort daarna objectief worden vastgesteld. De geleidingsslechthorendheid kan worden overwonnen met de hulp van een beengeleider-hoortoestel BAHD (Baha van Cochlear of Ponto van Oticon Medical). De Baha kan, door een speciale zachte band om het hoofd te plaatsen (een zogenaamde SOFTBAND), aangepast worden. De aanpassing vindt plaats met de hulp van een (Kinder-)Audiologisch Centrum. Hier zal een kind duurzaam begeleid worden in zijn/haar ontwikkeling in het algemeen en op het gebied van taal- en spraakontwikkeling en  schoolprestaties in het bijzonder.

Een (Kinder-)Audiologisch centrum is toegerust met een KNO-arts, een Audioloog, een Orthopedagoog en een Psycholoog, die tezamen in een teamverband werken. Het is zaak het kind te helpen om zich als een twee-orig functionerend persoon te kunnen gaan ontwikkelen. Hiertoe wordt er voor gekozen, tamelijk vroeg al, een baby met een SOFTBAND toe te rusten met een dubbelzijdige BAHD toepassing. Op hersenniveau wordt al vroegtijdig een ontwikkeling voor twee-origheid verondersteld. Zo kan een baby/peuter al op hersenniveau tijdig daarvoor rijpen. De geholpen gehoordrempel komt met een BAHD op een SOFTBAND, dus bij een intacte huid, op zo’n 28 dB.

Op wat oudere leeftijd, meestal vlak voor of rond het 4de levensjaar, wordt vaak op een vorm van een deels implanteerbare beengeleider-hoortoestel overgestapt. Wanneer gebruikt wordt gemaakt van een HOORSCHROEF, zal de fixatie van het beengeleider-hoortoestel plaats hebben via een in het schedelbeen geplaatste titanium HOORSCHROEF. Dat levert een voordeel op in de geholpen gehoordrempel van zo’n 27-28 dB naar 15 dB. Dat is voor een leersituatie in een veelal wat rumoerige omgeving een fors verschil en dus een reuze voordeel. Samen met een dubbelzijdige beengeleider-hoortoestel aanpassing zal dat een kind nog verder vooruit helpen in het nog beter horen.

Een nieuwe ontwikkeling op het gebied van de deels implanteerbare hoortoestellen is dat eenzelfde BAHD hoortoestel (de Baha Attract van Cochlear) gefixeerd wordt op een onderhuids geplaatste magneet, zodat de huid intact kan blijven. Dit geeft minder complicaties. Een nadeel van deze oplossing is dat de geholpen gehoordrempel rond de 27-28 dB blijft. Het is daarmee vergelijkbaar met een BAHD op een Softband. Voor een school- en leersituatie is dat onvoldoende gebleken.

Zo is er ook een actief deels implanteerbaar beengeleider-hoortoestel op de markt gekomen met de naam BONEBRIDGE (Med-el). Het uitwendig deel is de helft lichter in vergelijking met een BAHD. Dit maakt het mogelijk met iets lichtere magneten te werken. Echter, de geholpen gehoordrempel blijft rond de 30 dB liggen. Dat kan voor school- en leersituaties dezelfde nadelen opleveren.

Een nieuwere vorm van een actief deels implanteerbaar hoortoestel (BCI van Oticon Medical) wordt op dit moment in klinische trials verder onderzocht. De eerste metingen suggereren dat er een betere geholpen gehoordrempel bereikt wordt. Dit in de orde van, opnieuw, 15-20 dB.

De hoop blijft dat er op termijn deels implanteerbare actieve beengeleider-hoortoestellen beschikbaar zullen gaan komen waarbij de geholpen gehoordrempel in de orde van 0 dB komt te liggen. Op dat moment kunnen we echt gaan spreken van een normale gehoorfunctie.

In een Stappenplan dient ook besproken te worden dat de revalidatie van het gehoor de allerhoogste prioriteit moet hebben. Dit om de kritische periode in de ontwikkeling van het gehoor op hersenniveau en daarmee van de passieve en actieve taal- / spraakontwikkeling maximaal te benutten. Operatieve behandelingen om een passieve (Baha, Ponto) of actieve (Bonebridge; BCI) deels implanteerbaar hoortoestel te plaatsen gebeuren tegenwoordig pas vanaf en rond het vierde levensjaar. Het sinds 2001 beschikbaar zijn van de SOFTBAND heeft het mogelijk gemaakt dat operatie moment tot die leeftijd uit te stellen.

Echter, oorschelpreconstructies met hulp van alleen eigen weefsel (onder andere ribkraakbeen voor het oorschelpskelet) of slechts deels eigen weefsel (met een inwendige kunststof oorschelp-prothese) gebeuren veelal pas vanaf het tiende levensjaar. Om zo’n oorschelpreconstructie vanwege een microtie / anotie nog te kunnen uitvoeren is het nodig dat er geen littekens aanwezig zijn. Dit als gevolg van eerdere operaties die plaats hebben gehad rond het oor en met name in de onbehaarde huid. Daarom zal de oorarts zijn operatiegebied voor een BAHD bij kinderen met een microtie / anotie meer naar achteren verleggen. Op latere leeftijd dus. Immers, de oorarts wil zo bijdragen aan het open houden van de latere optie een oorschelpreconstructie  met eigen lichaamsweefsel te kunnen laten uitvoeren.

Rest nog te bespreken of er een risico op herhaling kan optreden. Namelijk dat dezelfde ouders opnieuw een kind met een éénzijdige of dubbelzijdige gehoorgangatresie /microtie / anotie zouden kunnen gaan krijgen. In algemene zin kan gezegd worden, dat wanneer die aanlegstoornis niet eerder in de familie is voorkwam, de kans daarop héél klein is. Toch kan dat wel gebeuren, ook als er geen sprake is van een syndromaal bepaalde aandoening. Voor een aantal betrokken syndromen is inmiddels een diagnose op gen niveau mogelijk. Er is zelfs al een gen gevonden op de lange arm van chromosoom 18 dat de aanleg bepaalt voor een oorschelp / gehoorgang ontwikkeling. Door mutaties in dat gen kan daardoor een aangeboren benige gehoorgangatresie gaan ontstaan. Om in het PERSOONLIJKE geval te weten te komen wat er in de eigen situatie aan de hand is, is het nodig daarvoor een OTOGENETISCH of KLINISCH GENETISCH advies te gaan vragen. Voor zo’n advies zijn speciale centra beschikbaar.


Bron: prof. Cremers