Wat is een syndroom en wat kan een syndromale diagnose ons leren?

Een syndroom is een bijzondere combinatie van (bijzondere) lichaamskenmerken die zo opmerkelijk zijn dat deze combinatie bij herhaling ook bij anderen personen herkend wordt. Van oorsprong wordt wel een gemeenschappelijke oorzaak voor het voorkomen van zo’n syndromale combinatie van kenmerken vermoed, maar is die dan (nog) niet bekend. Door latere studies lukt het vaak één of zelfs meer verschillende oorzaken op te sporen. Een syndroom kan pas op latere leeftijd ontstaan en hoeft dus niet per definitie een aangeboren beeld te zijn. Het feit dat een syndroom aangeboren is, wil niet per definitie zeggen dat het om een erfelijke aandoening gaat. Destijds was het Rubella (Rode Hond!) syndroom zo’n aangeboren syndroom als gevolg van een Rubella (=Rode Hond) infectie van de moeder tijdens de zwangerschap. Door preventieve inentingen op bevolkingsniveau lukt het nu meestal, mits voldoende leden van een bevolkingsgroep zo voldoende immuun zijn geworden, om dit ziektebeeld te voorkomen.

Een oorschelpmisvorming is soms zo’n onderdeel van een aangeboren syndroom. De oorschelpmisvorming met vrijwel steeds ook een benige aangeboren afsluiting van de uitwendige gehoorgang kan enkelzijdig en dubbelzijdig zijn. Zelfs een dubbelzijdig voorkomende aangeboren gehoorgangatresie kan zonder enige oorschelpmisvorming op grond van een erfelijke aanleg voorkomen. Ja zelfs zonder dat de ouders die aanleg daarvoor zelf hebben en zo ook niet hebben kunnen overdragen.

Wat kan ons een eventuele syndromale diagnose leren?

In totaal zijn er wel zo’n 70 verschillende  syndromen met aangeboren gehoorbeenketenafwijkingen. Deze “minor” aangeboren middenoor afwijkingen, dus met een geleidingsslechthorendheid, zijn beschreven. Vaak is er al een beschreven erfelijke overervingspatroon beschreven. Voor een misvormde (=microtie) of ontbrekende (=anotie) oorschelp zijn veel minder (veelal erfelijke) syndromen bekend. Dat wil niet zeggen dat een ieder met zo’n syndromale aandoening dus ook zo’n oorschelpmisvorming of een geleidingsslechthorendheid zal moeten hebben. Met behulp van eerder verrichte familiestudies is daar voor de specifieke syndromen – zeker voor de meest voorkomende – wel kennis over voorhanden.

Er zijn wel een twintigtal syndromen bekend met als kenmerk waarbij, onder meer, een aangeboren oorschelpmisvorming kan voorkomen.

  • “Treacher Collins syndroom;
  • “Grouchy syndroom;
  • “Hemi-Faciale Microsomie, ook wel Goldenhar syndroom genoemd;

Dit is meestal enkelzijdig, maar kan ook dubbelzijdig voorkomen.

  • Crouzon syndroom;
  • Branchio-Oto-Renaal syndroom.;

Voor de niet-syndromale vormen van een aangeboren gehoorgangatresie binnen families zó voorkomend, zijn verschillende overervingspatronen beschreven.

Onderscheid wordt gemaakt in een aanlegstoornis van middenoor en uitwendig oor/oorschelp in een:

  • “minor” ( = kleine, dus uitsluitend van de gehoorbeentjes);
  • “maior” ( = grote) dus: aangeboren gehoorganganomalie / oorschelpanomalie.

Dit onderscheid is door onszelf alleen gemaakt om op basis daarvan de betekenis van die aanlegstoornis beter te kunnen inschatten. Vervolgens zal dan ook begrepen kunnen worden dat een embryonale aanlegstoornis in deze:

  • alleen van het middenoor of;
  • alleen van het uitwendig oor. In zijn uiting van ernst variabel kan zijn. Dus ook wel eens ernstiger, dan wel minder ernstig kan uitpakken.

Het als arts kunnen stellen dat een aandoening een overdraagbare erfelijke aanleg heeft op basis van een syndroom diagnose vereist:

  • extra kennis en ervaring met die aandoening/ziektebeelden;
  • extra kennis over dergelijke syndromen en de:
    • daaraan ten grondslag liggende gen veranderingen;
    • daarvoor bestaande huidige diagnostische mogelijkheden op gen niveau.

Voor dergelijke raadplegingen kan men terecht bij daarin gespecialiseerde Oto-Genetische spreekuren (voor vragen over de eventuele erfelijkheid van ooraandoeningen) als ook bij Klinisch Genetische Centra.

Bron: prof. Cremers